Propiyonik Asidemi Nedir? Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Archy

İstekli Okur
Katılım
26 Mar 2023
Mesajlar
2,093
Tepkime puanı
1
Propiyonik asidemi, propiyonil CoA karboksilaz enzimindeki eksiklikten kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Sağlıklı insanlarda valin, metionin, treonin ve izolösin aminoasitlerinden propiyonil Coa; propiyonil Coa'dan ise propiyonil Coa karboksilaz (biyotine bağımlı) enziminin…

Okumaya devam et...
 
Üst