Propiyonik asidemi, propiyonil CoA karboksilaz enzimindeki eksiklikten kaynaklanan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. Sağlıklı insanlarda valin, metionin, treonin ve izolösin aminoasitlerinden propiyonil Coa; propiyonil Coa'dan ise propiyonil Coa karboksilaz (biyotine bağımlı) enziminin…
Okumaya devam et...
Okumaya devam et...